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A triagem neonatal começou na década de 1960, quando os cientistas desenvolveram um exame de sangue para fenilcetonúria (PKU), um distúrbio de aminoácidos. Os bebês com PKU parecem perfeitamente saudáveis ​​no início, mas se sua condição não for tratada, eles sofrerão atrasos no desenvolvimento.

 

Com o tempo, os estados adicionaram testes para outras condições além da PKU. Em particular, eles testam condições que não causem sinais óbvios quando o bebê nascer e que são tratáveis

 

A triagem neonatal para recém-nascidos envolve a coleta de uma amostra de sangue para descobrir se seu bebê tem 1 de 9 condições de saúde raras, porém graves.

 

A maioria dos bebês não tem nenhuma dessas condições, mas, para os poucos que apresentam, os benefícios da triagem são enormes. O tratamento precoce pode melhorar sua saúde e prevenir deficiências graves ou mesmo a morte.

 

Saber se o seu bebê tem uma dessas condições antes que os sintomas apareçam pode fazer uma enorme diferença na saúde. De fato, o tratamento precoce – às vezes algo tão simples quanto uma mudança na dieta – pode impedir os efeitos da doença.

Como funciona o teste do pezinho?

Em geral, os médicos organizam testes quando um recém-nascido tem entre 24 e 48 horas de idade. Se seu bebê nascer no hospital, a equipe fará os testes antes de você e seu bebê voltarem para casa. Se você der à luz em casa, uma parteira pode fazer o teste em casa ou você pode levar seu recém-nascido a um hospital local para a triagem logo após o nascimento.

 

Uma enfermeira ou um técnico coletará sangue do calcanhar do bebê para realizar a triagem e o seu médico informará se os resultados da triagem mostram algum problema.

Quais doenças o teste do pezinho informa?

A maioria dos estados faz testes para PKU, mas muitos também testam:

 

  • Hipotireoidismo congênito primário (HC). Este é um distúrbio endócrino no qual o corpo do seu bebê não produz o suficiente do hormônio da tireoide. Sem tratamento, a HC pode levar a atrasos no desenvolvimento e a um crescimento lento.
  • Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD, do inglês “Maple Syrup Urine Disease”). Assim como a PKU, o MSUD é um distúrbio de aminoácidos que pode levar a atrasos no desenvolvimento. Com esta condição, o corpo é incapaz de quebrar certas proteínas. É assim chamado porque a urina daqueles com MSUD cheira a xarope de bordo (xarope extraído da árvore do gênero Acer, no Brasil, conhecida com bordo).
  • Fibrose cística. Essa condição afeta as glândulas mucosas e faz com que o muco seja espesso e pegajoso. O muco impede que certos órgãos funcionem corretamente, incluindo os pulmões, fígado e intestinos. Não há cura, mas os médicos podem ajudá-lo a gerenciar a condição, ajudando seu filho a levar uma vida mais saudável.

 

Independentemente das condições, os hospitais oferecem o painel de triagem neonatal para ajudar todos os bebês a obter o melhor começo de vida possível. As condições que o teste detecta são raras, mas às vezes graves. Por isso, encontrá-las precocemente oferece  melhores chances de tratamento e recuperação.

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